Desde 1992 sólo se podían identificar dos y ahora se amplía la cantidad en el Programa de Pesquisa Neonatal
Si llego precozmente a hacer el diagnóstico en ese momento instauro el tratamiento, ese niño se evita tener crisis con riesgo de muerte, explica Verónica Cornejo, miembro del equipo del INTA.
Ya no son dos. El Programa de Pesquisa Neonatal aumenta a 26 las enfermedades genéticas, metabólicas y endocrinas que puede detectar tan solo con un pinchazo en un talón de una guagua, a los dos días de nacida en cualquier hospital público.
«La importancia es que si yo llego precozmente a hacer el diagnóstico y en ese momento instauro el tratamiento, ese niño se evita tener crisis con riesgo de muerte», explica Verónica Cornejo, profesora titular de la Universidad de Chile y miembro del equipo del Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas del Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA).
Las gotitas de sangre del pinchazo son recogidas por un «papel filtro», una tarjeta especialmente fabricada para pruebas de este tipo y que luego era enviada para el análisis a dos laboratorios: uno en el Hospital San Juan de Dios, de Santiago, y otro en el Hospital Guillermo Grant Benavente, de Concepción. Desde 1992, cuando se creó este programa, estos laboratorios sólo podían detectar dos enfermedades, la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito.
El INTA actuaba como centro de confirmación y seguimiento. Ahora deberá hacer exámenes directamente para detectar 20 de las 26 enfermedades. El lunes 17 de noviembre este organismo recibió las primeras 19 tarjetas del Programa de Pesquisa Neonatal ampliado.
El nuevo «papel filtro» viene prepicado, de manera que después de tomada la muestra una mitad se enviará, desde cualquier hospital del país, al San Juan de Dios o al Guillermo Grant, y la otra mitad al INTA. Los resultados de los exámenes deberían estar máximo en 15 días, incluyendo su confirmación, si es necesario, tiempo suficiente para iniciar un tratamiento que puede incluir fármacos y dieta.
«Era un anhelo que existía en la comunidad pediátrica. Estas enfermedades se pesquisan a la edad de recién nacidos, pero luego son pacientes durante toda su vida. Sobre todo en la edad pediátrica es donde tenemos tantas cosas que hacer», cuenta la doctora Paulina Toso, presidenta de la rama de Neonatología de la Sociedad Chilena de Pediatría y jefe de Servicio de Neonatología del Hospital Clínico UC CRISTUS.
Si las guaguas no se tratan, pueden quedar con un daño neurológico profundo. Si se tratan, pueden tener una vida razonablemente funcional. «Estamos apuntando no solo a una sobrevida, sino que a que los niños tengan una sobrevida con las menos secuelas posibles o que si tienen cualquier problema, sea recuperable en la medida que van creciendo. La lástima es las enfermedades metabólicas es que muchas de ellas, las más severas, afectan sobre todo el cerebro», explica.
