Al pequeño le reemplazaron un gen defectuoso por otro en buen estado
De oír nada, luego de cuatro meses de rehabilitación, el paciente de 11 años ahora tiene una sordera leve a moderada.
Aissam Dam, de 11 años, es el niño que por primera vez en su vida puede escuchar gracias a una terapia genética que abre caminos a nuevos tratamientos para sanar la sordera congénita.
El procedimiento fue realizado en octubre pasado por un grupo de especialistas del Hospital Infantil de Filadelfia. Desde esa fecha hasta ahora, uno de los oídos del menor marroquí registra una pérdida de audición leve.
La intervención consistió en el levantamiento parcial del tímpano con un endoscopio para inyectar en el líquido interno de la cóclea (una sección del oído) un virus inofensivo modificado que transportó copias funcionales o buenas, sin daño, del gen que impedía la producción de otoferlina. Esta proteína le permite a las células con prolongaciones cilíndricas del oído interno convertir las vibraciones sonoras en señales químicas que se envían al cerebro.
De padre obrero de la construcción, Aissam nunca había sido tratado por su dolencia y se comunicaba cotidianamente a través de un código de señas inventado por él mismo. Solo comenzó a verse cuando su familia llegó a Barcelona, en España, ciudad en la que actualmente residen. Fue a través del hospital donde se atiende que se contactó con el proyecto desarrollado en Filadelfia, ciudad en la que estuvo cuatro meses para someterse al tratamiento.
«La terapia genética para la pérdida auditiva es algo en lo que los médicos y científicos en el mundo hemos estado trabajando durante más de veinte años, y finalmente está aquí», declaró John A. Germiller, cirujano asistente y director. de Investigación Clínica en la División de Otorrinolaringología del Hospital Infantil de Filadelfia y profesor asociado de la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania.
«Si bien, la terapia genética que realizamos en nuestro paciente fue para corregir una anomalía en un gen muy raro, estos estudios pueden abrir la puerta para el uso futuro de algunos de los más de 150 genes que causan la pérdida auditiva infantil», añadió.
«A medida que más pacientes de diferentes edades sean tratados con esta terapia genética, los investigadores aprenderán más sobre el grado en que mejora la audición y si ese nivel de audición puede mantenerse durante muchos años», añadió Germiller, quien confía que «lo que hemos aprendido al seguir el progreso de este paciente ayudará a dirigir nuestros esfuerzos para ayudar a tantos pacientes como podamos».
Celulas dañadas
La pérdida auditiva neurosensorial, que sufría el niño marroquí se produce por células dañadas o faltantes dentro del oído. Entre otras consecuencias acarrea retraso en el habla de los niños que lo padecen.
Hay genes que proporcionan instrucciones a nuestras células para que produzcan proteínas que nos ayuden a vivir y crecer. En particular, el gen de la otoferlina proporciona instrucciones para que el cuerpo produzca otoferlina, una proteína necesaria para la audición.
Cuando hay mutaciones, este gen no funciona correctamente y el cuerpo no puede producir la proteína. Sin la proteína otoferlina funcional, los sonidos no pueden comunicarse desde el oído al cerebro, lo que provoca la pérdida de audición. O sea, el oído interno detecta el sonido, pero no puede enviar la señal de sonido al cerebro.
El estudio es uno de los cinco en curso o a punto de comenzar, en China y Europa, y es financiado por la farmacéutica Eli Lilly y por Akouos, una compañía biotecnológica.
Aunque la terapia genética no es nueva, Francisco Cubillos, investigador de la Universidad de Santiago, dice que «hay avances recientes que la hacen más factible. Este trabajo va en la línea de muchos otros que a través de técnicas moleculares permiten corregir mutaciones en zonas específicas del cuerpo». Y agrega que «este tipo de aproximaciones se pueden realizar en condiciones genéticas en que solo un gen es el responsable de la sintomatología. Es decir, una proporción menor es por mutación de este gen. En general, los rasgos son complejos y varios genes participan».
«Estos estudios pueden abrir la puerta para el uso futuro de algunos de los más de 150 genes que causan la pérdida auditiva infantil», John A. Germiller, director de Investigación Clínica en la División de Otorrinolaringología del Hospital Infantil de Filadelfia.
