Alex Di Genova dice que tiene 50% de europeo y 49% de amerindio
Esto permitirá saber con mejor precisión, por ejemplo, cuáles son los posibles riesgosde salud, explica el investigador.
¿Se ha mirado al espejo y se ha preguntado por qué tiene los ojos de ese color y forma, por qué su pelo luce de tal manera? En una de las ponencias del Congreso Futuro 2024, Alex Di Genova, Ingeniero en Bioinformática de la Universidad de Talca y Doctor en Ingeniería de Sistemas Complejos de la Universidad Adolfo Ibáñez, compartió la clave que se esconde tras nuestra apariencia física bajo el título «¿Quiénes somos?: La primera secuencia de un genoma chileno completo».
Di Genova, experto bioinformático y desarrollador de algoritmos para el análisis de datos genómicos, comentó los avances de su liderazgo en un proyecto innovador para descifrar el primer genoma chileno.
«Dado que el tema del Congreso es ¿IAhora qué hacemos? Estoy profundamente convencido de que algo que tenemos que hacer es investigar nuestra historia genética. Entender cómo esa genética nos impacta en la salud o en otro aspecto de nuestra vida cotidiana», comenzó diciendo el científico.
Descifrar un genoma, explicó Di Genova, es análogo a armar un rompecabezas de tres millones de piezas. Aunque actualmente carecemos de la tecnología necesaria para ordenar estas piezas de manera continua, el científico detalló que se recurre a la lectura de pequeños fragmentos mediante computadoras de alta capacidad. Una vez obtenidas estas primeras piezas, el desafío radica en cómo ensamblarlas, para lo cual se han diseñado algoritmos computacionales especializados.
Elemento clave
El equipo de investigación de Di Genova está inmerso en la tarea actual de reconstruir la secuencia genómica de una niña chilena en particular. ¿La razón? Según el científico, se enfocaron en seleccionar a una persona que representara de manera cercana nuestra ascendencia.
En una entrevista después de su charla, Di Genova explicó que primero seleccionaron a 12 personas pertenecientes a cuatro familias de Maipú. «Luego, se trató de encontrar a una niña que fuera lo más cercana a nuestra ascendencia promedio. Es decir, un 50% europea, 49% amerindia y un 1% africana», detalla el investigador. «Nosotros ya sabíamos que un chileno promedio actual, por distintos estudios, tiene esos porcentajes. Es el promedio que uno ve a través de las distintas regiones. Entonces nosotros lo que intentamos fue acercarnos a una niña que estuviera en este promedio», explicó.
El conocimiento del genoma de esta niña, según Di Genova, servirá como patrón para secuenciar a numerosos individuos adicionales, enriqueciendo la comprensión de la variabilidad existente entre los habitantes de nuestro país. Este enfoque permitirá explicar aspectos evidentes, como las diferencias en las enfermedades que afectan a nuestra población en comparación con el hemisferio norte.
Para Di Genova, este avance nos sitúa en el camino de la medicina de precisión, donde la información genética se convierte en un elemento clave para la toma de decisiones médicas, especialmente en tratamientos para enfermedades como el cáncer.
«Esto permitirá saber con mejor precisión, por ejemplo, cuáles son los posibles riesgos de salud. Obviamente, esos riesgos van a depender del estilo de vida, de las dietas, del ejercicio», dice el investigador. «Lo que yo estudio más profundamente son los cánceres. Ahí es donde sí efectivamente podemos usar la genómica para determinar cuáles son los mejores tratamientos para cada persona en particular, y tener un impacto directo clínico. En el fondo secuenciamos el tumor, la versión normal, las comparamos y vemos dónde están las diferencias y en base a las diferencias damos ciertos fármacos», cierra el bioinformático.
